Дословно гемофилия – это склонность к кровоточивости и кровоизлияниям.
Гемофилия
связана с низким содержанием, количественной и качественной недостаточностью
какого-либо одного из факторов свёртывания крови. Плазменные факторы
свёртывания крови имеют римскую нумерацию.
Симптомы гемофилии: как проявляется
заболевание:
Основными симптомами гемофилии являются кровоизлияния в суставы,
мышцы и внутренние органы, возникающие спонтанно либо при травмах, даже самых
незначительных. Заболевание начинает проявляться во второй половине первого
года либо в начале второго года жизни ребенка. В редких случаях симптомы
проявляются позже или сразу же после рождения.
В юношеском
и взрослом возрасте основным симптомом гемофилии являются кровотечения,
возникающие после травм, в частности в суставы. Пораженные суставы
увеличиваются в размерах, отекают и становятся сильно болезненными. Повторные
гемартрозы при гемофилии приводят к развитию вторичных суставных поражений. В
частности, развиваются контрактуры и анкилоз. У больного ограничивается объем
пассивных движений, а при анкилозе наступает полное обездвиживание сустава.
Как правило, при гемофилии поражаются лишь крупные
суставы, а мелкие суставы поражаются очень редко. При прогрессировании
заболевания количество патологически измененных суставов также увеличивается.
Поражение сразу нескольких суставов и становится причиной инвалидизации
больного уже к 15-20 летнему возрасту.
Примечательно, что при гемофилии поражаются не только
суставы, но и другие органы и анатомические структуры. Возможно появление
забрюшинных гематом, субфасциальных и межмышечных гематом. Объем крови в гематомах
может составлять от 0,5 до 3 литров.
В некоторых случаях гематомы при гемофилии сдавливают
нервы или сосуды. В такой ситуации у больного возникают сильные боли, признаки
ишемии, а также парезы и параличи.
При тяжелых формах гемофилии у больного возникает
угроза желудочно-кишечных и почечных кровотечений. Возможны рвота с кровью, а
также черный жидкий кал. А при почечном кровотечении кровь обнаруживается в
моче.
Больные гемофилией относятся к группам
риска по гепатиту и СПИДу (ВИЧ), поскольку для их лечения широко применяются
препараты, приготовленные из донорской крови.
Диагностика гемофилии
Диагностика гемофилии проводится при участии
неонатолога, генетика, гематолога и педиатра. При наличии у ребенка других
патологий необходима консультация специалистов иных специальностей: детского
гастроэнтеролога, детского травматолога, отоларинголога, невролога и других.
Супружеские пары, которые находятся в группе риска,
должны пройти медико-генетическое
консультирование на этапе планирования беременности. Анализ
генеалогических данных, а также молекулярно-генетические исследования позволяют
выявить носительство гемофилии.
Лечение гемофилии
До недавнего времени больные гемофилией в большинстве
случаев не доживали до зрелого возраста. При отсутствии адекватного лечения
больным грозит стойкая инвалидность и преждевременная смерть.
На
сегодняшний день болезнь можно контролировать введением в организм больного
недостающего фактора свертываемости. С помощью такого лечения удается
предотвратить обильного кровотечения и связанные с ним последствия.
При гемофилии запрещены внутримышечные, внутрикожные и
подкожные введения. Все препараты необходимо вводить в вену или перорально.
При проведении любых операций больным гемофилией
вводят антигемофильные препараты.
В настоящее время в арсенале
специалистов появились инновационные методы терапии, позволяющие значительно улучшить
качество жизни пациентов и увеличить ее продолжительность. Кроме того, новые
средства лечения гемофилии — это высокоочищенные препараты, не содержащие белки
человеческого происхождения, что делает их безопасными с точки зрения
потенциальной вирусной инфекции. При достаточном количестве лекарственных
средств больной гемофилией может вести полноценную жизнь: учиться, работать,
создать семью, то есть являться полноценным членом общества.
Врач-онколог
Л.Н. Корниенко
